科技助力自闭症早期诊断

           资料来源:Nature Genetics
  
    自闭症的可怕之处在于,我们并不完全了解发病的原因,也不知如何确定哪些孩子将患病,直到有一天,他们表现出症状。之前的研究曾一度误以为疫苗会引发自闭症,造成一些父母对疫苗的莫名恐惧。5月25日在线发表于《Nature Genetics》上的一项研究,也许能帮助我们更好地及早预测婴儿是否患上自闭症。
    自闭症(Autism),又称孤独症,是一种由于神经系统失调导致的发育障碍,主要表现在社交沟通及社会适应上的障碍,以及其固执刻板行为和狭隘的兴趣。自闭症其确切病因尚不明确。JAMA上的一项最新研究表明,自闭症的遗传度为50%,而其他50%解释为非遗传或环境因素。

 

    在此次研究中,加拿大的研究人员制定出一个公式,让他们能够计算出一个人患上自闭症的遗传概率,从而预测出那些需要早期干预的儿童。他们的研究还表明,这些基因在产前发育的过程中会开启,从而有助于缩小参与疾病的环境因素列表。
多伦多病童医院(The Hospital for Sick Children)的研究人员研究了有关自闭症的海量数据,它们来自3,000个北美和欧洲家庭的基因组,并试图追踪与自闭症相关的基因和变异。
文章的通讯作者Stephen Scherer表示:“我们偶然发现了人类认知所必需的一组关键基因。”这些基因中包含导致自闭症的变异,在产前发育的过程中将会开启。目前大部分儿童是在4岁后被诊断出患有自闭症,但越早干预,结果就越好。以上研究结果表明,自闭症基因在大脑发育的早期很活跃,这将有助于满足年幼儿童的诊断检测需求。


    当前的诊断检测大约考虑100个基因,但我们并不知道这些基因与哪些自闭症症状相关联。例如,SHANK3是自闭症检测中常涉及到的基因。如果该基因的一个区域发生突变,则会导致自闭症,但如果另一个区域发生突变,则不会。
为了解决这个问题,他们开始寻找已知的自闭症风险基因的模式。他们重点关注外显子。Scherer博士谈道:“基因的这些部分在大脑发育的早期开启,而且在进化上高度保守。”
    这一研究结果吸引了很多其他研究人员的兴趣,如Lineagen,一家总部设在盐湖城的基因诊断公司。他们也有意将这一结果融入他们现有的诊断检测。并且,Scherer博士表示,他们也正尝试将这种方法开发成一种工具,供医生使用。


   
另外,据英国《每日邮报》5月23号报道,近日,位于北卡罗来纳州杜克大学的研究人员开发出了一款软件,可以让许多为儿童自闭症担心的家长松口气。这是一款让你足不出户即可测试出孩子是否有自闭症的软件。据悉,科学家表示该软件可能比非专业医生测出的数据更准确,它可以放置在学校或家庭中,诊断出患有早期自闭症的孩子,这更有利于治疗。

  “我们不是想要让它取代医生和专家,我们只是想让一些普通人了解专业诊断和治疗。”杜克大学的研究人员表示。据悉,早期自闭症测试方法是需将孩子带到专家面前,然后进行三个行为测试。第一个测试是将一个玩具在孩子左右摇动,观察孩子注意力转移的反应时间;第二个测试是将一个玩具放到孩子的视线范围内,观察孩子做出行动的反应时间;第三个测试是将一个小球滚到孩子身边,观察孩子怎样和他人分享小球。这一系列所有的测试都需要人工计算,而这种肉眼下的计算往往是不准确的,而且也给许多没有进行过专业训练的普通家庭带来了麻烦。但是,这款软件将数字精确到了零点几秒,家长只需下载软件,然后把它放在孩子面前,它就会通过跟踪记录孩子的一言一行,将孩子的行为,面部活动等数据上传给医生,医生会在最短的时间内给出一套治疗方案。越早测出孩子患有自闭症的危险,孩子治愈的系数就越高。

 

 

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